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出生缺陷防治核心信息20條

出生缺陷防治核心信息20條

1、出生缺陷是指胎兒在出生前發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有些異常出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間或者數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。

2、婚前醫(yī)學(xué)檢查是優(yōu)生優(yōu)育的第一道保護(hù)屏障，近親結(jié)婚所生育的后代患遺傳病的機(jī)率更高。

3、夫妻雙方在計(jì)劃懷孕前的3-6月接受孕前優(yōu)生檢查，及時(shí)干預(yù)不良因素，可以降低出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

4、男性25-35歲，女性25-29歲，是最佳生育時(shí)期，年齡越大，出生缺陷兒發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)越高。

5、準(zhǔn)備懷孕婦女，孕前3個(gè)月至懷孕后3個(gè)月每天補(bǔ)充0.4mg葉酸可以有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。

6、孕期注意合理膳食和均衡營養(yǎng)，可以降低出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)

7、孕期產(chǎn)前篩查和診斷可及時(shí)發(fā)現(xiàn)出生缺陷，通過終止妊娠來阻止嚴(yán)重致畸致死性出生缺陷患兒出生。

8、定期產(chǎn)前檢查的好處：早發(fā)現(xiàn)、早治療妊娠并發(fā)癥及合并癥；了解骨盆及產(chǎn)道是否正常，確定分娩方式，確保孕婦和胎兒的安全。

9、孕12周內(nèi)是胚胎各器官系統(tǒng)分化時(shí)期，對(duì)外界環(huán)境和藥物較為敏感，因此，孕期，尤其是孕早期一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下慎重使用藥物。

10、產(chǎn)前唐氏篩查是預(yù)防21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和神經(jīng)管畸形的有效措施。早期唐氏篩查的時(shí)間為孕9-13+6周，中期唐氏篩查的時(shí)間為孕15-20+6周。

11、早期系統(tǒng)超聲的時(shí)間為11-13+6周，中期系統(tǒng)超聲的時(shí)間為20-24周，晚期系統(tǒng)超聲的時(shí)間為32-34周，通過這三次序貫排畸檢測，可以排查大部分胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

12、預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、曾生育過染色體疾病患兒或者有多次不良孕產(chǎn)史的孕婦再次妊娠應(yīng)行產(chǎn)前診斷。

13、孕前及孕期改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙、酒、毒，遠(yuǎn)離寵物，適量運(yùn)動(dòng)等，可以降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)因素。

14、對(duì)新生兒及嬰幼兒進(jìn)行聽力篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)永久性聽力損失患兒，并在出生6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，幫助其回歸主流社會(huì)。

15、新生兒生后48-72小時(shí)，足跟采血進(jìn)行新生兒疾病篩查，可以篩查出先天性遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病的可疑患兒，早期確診、早期干預(yù)可避免智力低下、發(fā)育落后等嚴(yán)重不良后果。

16、婚前，孕前，孕早期各接受一次梅毒檢測，發(fā)現(xiàn)陽性，規(guī)范治療，可以有效降低新生兒先天梅毒患病率。

17、地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳疾病。在地中海貧血高發(fā)地區(qū)，夫妻雙方應(yīng)在婚前或孕前接受地中海貧血相關(guān)篩查，發(fā)現(xiàn)攜帶同型地貧基因者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效降低地中海貧血患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。

18、孕婦緊張、焦慮、抑郁情緒可誘發(fā)妊娠劇吐、流產(chǎn)或早產(chǎn)、胎兒生長遲緩或畸胎，甚至死胎等，因此要注意孕期心理的調(diào)試與保健。

19、新生兒眼病的篩查時(shí)間：出生一周內(nèi)，早產(chǎn)兒出生4-6周或者矯正胎齡32周以上，主要篩查內(nèi)容包括：外眼檢查，對(duì)光刺激反應(yīng)，瞳孔對(duì)光反射，瞳孔紅光反射，眼底檢查。

20、新生兒神經(jīng)行為測定能較全面的反應(yīng)大腦的功能狀態(tài)，可以早期發(fā)現(xiàn)腦損傷引起的新生兒神經(jīng)行為異常，通過早期干預(yù)，改善環(huán)境，加強(qiáng)訓(xùn)練，促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)代償性恢復(fù)等，減少傷殘發(fā)生。